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6月22日上午10：00，一對來自汝城的中年夫婦帶著12歲的兒子小杰和在當?shù)蒯t(yī)院檢查的胸部ct片（圖1），慕名來到郴州市兒童醫(yī)院知名專家診室找雷曄飛主任看病。原來，12歲的小杰反復咳嗽咳痰7年余；每次發(fā)熱、咳嗽加重的時候，在當?shù)卦\所抗感染治療3-4天，熱退、咳嗽緩解就停止治療。近2年發(fā)熱咳嗽的次數(shù)越來越多，大約每月1次，依舊是到診所對癥處理。小杰于2020年6月9日出現(xiàn)右肩疼痛到當?shù)蒯t(yī)院就診，追問患兒有反復咳嗽、發(fā)熱病史，予完善胸片示肺炎收當?shù)刈≡?，予以抗感染、霧化吸入、排痰等綜合治療2周，患兒病情不見好轉；6月20日查肺部ct病灶較前加重，家長遂慕名找到雷曄飛主任。雷主任仔細詢問病史，并閱讀當?shù)胤蝐t，考慮 “支氣管擴張并感染”收住兒童呼吸二區(qū)。

入院后劉遠威主治醫(yī)師主管小杰，患兒少見的支氣管擴張癥是先天性的還是后天性?是反復感染導致支氣管擴張還是支氣管擴張導致反復感染呢?病情復雜，立即予完善病原學及免疫功能等檢查。正當大家還在各種推測時，檢驗科危急值報告示：免疫球蛋白中igg極低，僅有0.1g/l（正常范圍7-16.5g/l），iga、ige正常，igm稍降低，建議抽血復查……科主任唐迎元主任醫(yī)師三級查房：追問病史， 患兒6歲時因“重癥肺炎”、“左側胸腔積液”入住深圳某大醫(yī)院住院13天，但家長沒有當時的任何資料。幾經周折，小杰的治療團隊終于弄到了那次的住院資料，遺憾的是當時的胸片報告并不能對現(xiàn)在的病情有任何提示。體格檢查發(fā)現(xiàn)雙扁桃體未見，全身淺表淋巴結未觸及，左手臂卡疤可見，肝脾肋下未捫及。復查igg仍很低，體液免疫功能缺陷?再看淋巴細胞亞群檢查，b淋巴細胞計數(shù)0.001×109/l(正常值為0.247-0.578×109/l)，幾近為0，提示b淋巴細胞缺陷，初步考慮：x-連鎖無丙種球蛋白血癥（xla）?需與普通變異型免疫缺陷病鑒別。經與家長溝通，完善全外顯子基因測序明確診斷，同時予支氣管鏡下肺泡灌洗清除呼吸道分泌物。

患兒支氣管擴張，支氣管鏡下可見大量濃痰（圖3），如不能將痰液引流排出，可導致肺部感染遷延不愈，加重支氣管擴張，最終影響患兒肺功能。

幾天后，小杰的基因測序結果出來了，b細胞漿內bruton絡氨酸激酶基因（btk）變異，確診x連鎖無丙種球蛋白血癥（xla）。小杰的治療團隊仔細傳閱著這份檢驗報告，再次討論起這個特殊病例。讓大家感到蹊蹺的是：x連鎖無丙種球蛋白血癥是一種十分罕見的先天性免疫缺陷病，一般生后6-12個月開始反復細菌感染，尤其是上、下呼吸道感染，常見有支氣管炎、肺炎、中耳炎等等。到12歲才得以診斷，真是聞所未聞。

呼吸二區(qū)呼吸康復項目負責人吳瓊副主任醫(yī)師針對患兒病情，制定了一系列包括氣道廓清、呼吸訓練、運動訓練在內的一系列呼吸康復技術（圖5，圖6），并每天督促患兒實施，患兒每次均能排出大量粘痰。經積極抗感染及呼吸康復綜合治療10天后，患兒咳嗽減輕，排痰量逐漸減少，活動后也不再氣促呼吸困難了。予復查肺部ct只見支氣管擴張，原來大量粘液嵌塞征已消失（圖2）。予大量丙種球蛋白替代治療后患兒于2020年7月5日出院了。

患兒小杰因先天性免疫缺陷，反復呼吸道感染，最終導致支氣管擴張。其實如能早發(fā)現(xiàn)，xla應用丙種球蛋白替代治療效果很好，很有可能就不發(fā)生支氣管擴張的后遺癥了。在此，兒童呼吸科唐迎元主任再次提醒大家：兒童呼吸系統(tǒng)疾病是常見病，雖然大部分是由于感染等導致，對于反復咳嗽，反復發(fā)熱的患兒，不要止步于“抗生素效果好”，一定要找尋反復呼吸道感染背后隱藏的真兇，還要警惕少見病、罕見病等可能，一定要及時到專業(yè)的兒童醫(yī)院就診積極查找原因。（劉遠威、唐迎元、朱艷槐）

編輯：王卉

審核：吳蕾