遺傳優(yōu)生科承擔(dān)了郴州市產(chǎn)前診斷中心工作，集孕前優(yōu)生咨詢、遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、胎兒宮內(nèi)治療及新生兒內(nèi)、外科治療為一體，醫(yī)療、教學(xué)及科研并重，突破了傳統(tǒng)的新生兒內(nèi)外科、產(chǎn)科及產(chǎn)前診斷的界限，同時(shí)融合了產(chǎn)前診斷技術(shù)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)、影像診斷學(xué)、醫(yī)學(xué)倫理學(xué)等多學(xué)科的知識(shí)和技術(shù)，沿著“孕前、孕期、分娩期、新生兒期、兒童期”生命鏈，以預(yù)防“先天愚型、地中海貧血、先天性耳聾、遺傳代謝病”等嚴(yán)重致愚、致殘疾病為突破口，將疾病預(yù)防關(guān)口前移，形成“孕前-孕期-產(chǎn)后”的完整“篩查-診斷-治療”閉合環(huán)，積極推動(dòng)基因科技成果在生育健康領(lǐng)域的臨床運(yùn)用，建立以預(yù)防為主的全周期醫(yī)療模式，為人民群眾提供公平、科技、優(yōu)質(zhì)、高效的出生缺陷綜合防控服務(wù)，實(shí)現(xiàn)出生缺陷精準(zhǔn)防控。經(jīng)過(guò)不斷發(fā)展，遺傳優(yōu)生科已成為人才齊備、技術(shù)雄厚、醫(yī)療服務(wù)水平高的醫(yī)院a類學(xué)科，是“湖南省出生缺陷防控技術(shù)示范基地”，“湖南省兒童聽(tīng)力障礙防治臨床醫(yī)療技術(shù)示范基地”，“湘南片區(qū)罕見(jiàn)病診治中心”，省內(nèi)首個(gè)臨床胎兒醫(yī)學(xué)專科，先后承擔(dān)了“中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基地”、“湖南省示范勞模創(chuàng)新工作室”、“郴州市出生缺陷防控研發(fā)中心”、“郴州市罕見(jiàn)病診治技術(shù)研發(fā)中心”、“郴州市生育健康研究中心”及“郴州市地中海貧血防控中心”工作。
科室擁有結(jié)構(gòu)合理、實(shí)力雄厚的人才梯隊(duì)，現(xiàn)有醫(yī)護(hù)人員9人，其中主任醫(yī)師1名，副主任醫(yī)師2名，主治醫(yī)師2人，中級(jí)技師2人，副主任護(hù)師2人；碩士研究生7名。科室擁有惠愛(ài)首席專家1名（雷冬竹），亞?？茙ь^人1名（張昊晴），學(xué)科骨干1名（李彩云）。
科室設(shè)有優(yōu)生優(yōu)育門(mén)診、遺傳咨詢門(mén)診、胎兒醫(yī)學(xué)門(mén)診及罕見(jiàn)病門(mén)診4個(gè)門(mén)診，分子診斷實(shí)驗(yàn)室1個(gè)?？剖覔碛衎giseq-2000基因組測(cè)序儀、bgiseq-500基因組測(cè)序儀、2100生物分析儀、bgisp-300自動(dòng)化dna文庫(kù)構(gòu)建儀、bmg酶標(biāo)儀、pcr擴(kuò)增儀、熒光定量擴(kuò)增儀、核酸提取儀、dna打斷儀、臺(tái)式彩色多普勒超聲、腹部探頭、covaris m220非接觸式超聲波破碎儀、生物安全柜等專業(yè)設(shè)備。
科室已經(jīng)建立了覆蓋全市11個(gè)縣（市）區(qū)的產(chǎn)前篩查婦幼保健網(wǎng)絡(luò)，通過(guò)整合“孕產(chǎn)婦管理信息系統(tǒng)”和“標(biāo)本接送平臺(tái)”，建立了郴州市11個(gè)縣（市）區(qū)、永州市5個(gè)縣及衡陽(yáng)市1個(gè)縣，從鄉(xiāng)到縣再到市的出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)，共計(jì)257個(gè)網(wǎng)點(diǎn)。自成立以來(lái)科室已為全市403168名孕婦進(jìn)行了唐氏產(chǎn)前篩查，261688名孕婦行了四維彩超產(chǎn)前篩查，10879名孕婦行了產(chǎn)前診斷，確診5386例畸形胎兒，預(yù)防了重大出生缺陷的發(fā)生，節(jié)約醫(yī)療成本數(shù)億元，極大程度上減輕了家庭及社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
近5年來(lái)，科室主持省、市級(jí)、院級(jí)科研課題10余項(xiàng)，發(fā)表論文30篇，其中sci4篇，核心期刊9篇。項(xiàng)目“高通量測(cè)序技術(shù)在出生缺陷防控中的應(yīng)用”獲2018年湖南省科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)，“地中海貧血高通量基因檢測(cè)技術(shù)開(kāi)發(fā)與臨床應(yīng)用研究”獲2019年全國(guó)婦幼健康科技成果獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)?？剖抑魅卫锥裰魅吾t(yī)師先后獲2008年 “全國(guó)抗雨雪冰凍災(zāi)害英?！薄ⅰ昂鲜〗韼浇ü?biāo)兵”、2009年 “全國(guó)誠(chéng)實(shí)守信道德模范”、“全國(guó)五一勞動(dòng)獎(jiǎng)?wù)隆?、“第六屆中?guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)中國(guó)醫(yī)師獎(jiǎng)”、“湖南省誠(chéng)實(shí)守信模范”、“新中國(guó)60年湖南省最具影響力勞模”、“湖南省先進(jìn)工作者稱號(hào)”、“第十一屆湖南省青年五四獎(jiǎng)?wù)隆薄?010 年 “全國(guó)先進(jìn)工作者”、2019年 “湖南省政府特殊津貼專家”等榮譽(yù)。
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