目前科室設(shè)有優(yōu)生優(yōu)育門診、遺傳咨詢門診、胎兒醫(yī)學(xué)門診、保胎門診、罕見病門診、超聲專家門診6個(gè)門診，細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室及分子診斷實(shí)驗(yàn)室2個(gè)實(shí)驗(yàn)室。
二、人才梯隊(duì)
科室擁有結(jié)構(gòu)合理、實(shí)力雄厚的人才梯隊(duì)，現(xiàn)有醫(yī)護(hù)人員12人，其中高級(jí)職稱5人，中級(jí)職稱4人，科室擁有惠愛首席專家1名。
三、醫(yī)療設(shè)備
科室設(shè)備先進(jìn)，擁有bgiseq-2000基因組測序儀、bgiseq-500基因組測序儀、2100生物分析儀、bgisp-300自動(dòng)化dna文庫構(gòu)建儀、bmg酶標(biāo)儀、pcr擴(kuò)增儀、熒光定量擴(kuò)增儀、核酸提取儀、dna打斷儀、臺(tái)式彩色多普勒超聲、腹部探頭、covaris m220非接觸式超聲波破碎儀、生物安全柜、萊卡gsl120閱片儀、olympus bx51顯微鏡、thermo3111培箱養(yǎng)箱等專業(yè)設(shè)備。
四、醫(yī)療技術(shù)與服務(wù)
科室集孕前優(yōu)生咨詢、遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、胎兒宮內(nèi)治療及新生兒內(nèi)、外科治療為一體，醫(yī)療、教學(xué)及科研并重，突破了傳統(tǒng)的新生兒內(nèi)外科、產(chǎn)科及產(chǎn)前診斷的界限，同時(shí)融合了產(chǎn)前診斷技術(shù)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)、影像診斷學(xué)、醫(yī)學(xué)倫理學(xué)等多學(xué)科的知識(shí)和技術(shù)，能夠自主開展無創(chuàng)dna檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、cnv-seq檢測、全外顯子測序等各類遺傳學(xué)檢測項(xiàng)目，沿著“孕前、孕期、分娩期、新生兒期、兒童期”生命鏈，以預(yù)防“先天愚型、地中海貧血、先天性耳聾、遺傳代謝病”等嚴(yán)重致愚、致殘疾病為突破口，將疾病預(yù)防關(guān)口前移，形成“孕前-孕期-產(chǎn)后”的完整“篩查-診斷-治療”閉合環(huán)，積極推動(dòng)基因科技成果在生育健康領(lǐng)域的臨床運(yùn)用，建立以預(yù)防為主的全周期醫(yī)療模式，為人民群眾提供公平、科技、優(yōu)質(zhì)、高效的出生缺陷綜合防控服務(wù)，實(shí)現(xiàn)出生缺陷精準(zhǔn)防控。
五、科研教學(xué)
近5年科室主持省、市級(jí)、院級(jí)科研課題10項(xiàng)，發(fā)表論文10篇，其中sci2篇，中華系列核心期刊4篇，其他核心期刊4篇。
六、科室榮譽(yù)
2021年獲郴州市青年文明號(hào)、2022年獲郴州市巾幗文明崗、2023年榮獲湖南省巾幗文明崗、項(xiàng)目“高通量測序技術(shù)在出生缺陷防控中的應(yīng)用”獲2018年湖南省科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)，“地中海貧血高通量基因檢測技術(shù)開發(fā)與臨床應(yīng)用研究”獲2019年全國婦幼健康科技成果獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。
七、門診地址及聯(lián)系方式
中心醫(yī)院門診四樓 0735-2345157
